É uma doença genética autossómica recessiva que afeta o metabolismo da tirosina. É causada pela deficiência da enzima oxidase do ácido homogentísico. A doença manifesta-se, inicialmente, na infância, através da urina escura. Mas os outros sintomas só são percebidos por volta dos 40 anos de idade.

O indivíduo portador desta doença frequentemente sofre de:

- Dores nas articulações,
- Manchas azuladas nos olhos e na pele, principalmente nas orelhas
- Urina azulada que, posteriormente, fica escura
- Doenças cardiovasculares associadas.

Até o momento, não existem medicamentos eficazes para combater a doença, embora o uso de medicamentos e fisioterapia possam aliviar seus sintomas