A doença é causada pela mutação do gene BLM que leva à não produção de proteína BLM. A proteína BLM é importante para manter a estabilidade do DNA durante o processo de replicação, como ela está ausente há um aumento significativo de mutações. É também conhecida como Síndrome Bloom-Torre-Machacek e Eritema Telangiectásica Congénita.

É caracterizada por baixa estatura, erupções cutâneas em zonas da pele expostas ao sol e predisposição para o desenvolvimento de cancro (idade média de diagnóstico de 25 anos de idade).Tem uma hereditariedade autossómica recessiva.Os primeiros sintomas surgem nos primeiros meses de vida.

A sua prevalência é desconhecida, mas é mais comum em judeus asquenazes, mas tem sido relatada em países tão distantes como o Japão.

-Baixa estatura

-Erupção cutânea eritematosa, telangiectásica, infiltrada e escamosa, tem a forma de borboleta e é mais frequente no nariz e nas bochechas

-Telangiectasias (vasos sanguíneos dilatados que podem surgir na pele e/ou olhos)

-Voz estridente

-Nariz longo

-Rosto fino

-Micrognatia

-Orelhas proeminentes

-Alterações da pigmentação da pele, podendo ser hipo ou hiperpigmentadas

-Deficiência imunológica moderada que levam a infeções oportunistas (pneumonias de repetição e otites)

-Hipogonadismo (incapacidade de produzir esperma, esterilidade masculina)

-Menopausa precoce

-Subfertilidade feminina (portadoras que engravidam têm uma alta probabilidade de parto prematuro)

-Problema pulmonares

-Dificuldade de aprendizagem

-Diabetes (10% dos indivíduos)

-Atraso mental

Não existe cura, o diagnóstico de Leucemia (predisposição para o cancro) permite atuar de uma forma curativa mas só em relação a esta complicação específica.Sintomático para controlo dos principais sintomas.