É um distúrbio genético que causa diversos efeitos e pode afetar vários sistemas corporais, o seu mecanismo bioquímico detalhado é ainda incerto. É caracterizado por obesidade, retinite pigmentosa, polidactilia, hipogonadismo e insuficiência em algumas células.
SINTOMAS
-Distrofia
-Perda de visão
-Cegueira noturna
-Polidactilia (dedos extra)
-Sindactilia (pregas nos dedos da mãos ou pés)
-Atraso mental
-Atraso do desenvolvimento
-Desequilíbrio
-Ataxia
-Estrabismo
-Catarata
-Astigmatismo
-Obesidade
-Dificuldades específicas de aprendizagem
-Hipogenitalismo complexo
-Malformações geniturinárias
-Disfunção renal
-Distúrbio da fala
-Diabetes mellitus
-Hipodontia (raízes dentárias pequenas)
-Anomalias cardiovasculares
-Envolvimento hepático
-Anosmia (perda de olfato)
-Deficiências auditivas
-Doença de Hirschsprung
TRATAMENTO
Sintomático, para correções e alívio dos principais sinais e sintomas da doença.
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