Categoria: Doenças do cérebro e do sistema nervoso
O QUE É?
Os distúrbios peroxissomais são um grupo de doenças metabólicas geneticamente heterogéneas e extremamente complexas cuja disfunção leva principalmente a alterações do sistema nervoso central.Os peroxissomos são organelos celulares integrantes da via metabólica. Eles participam de importantes vias, tais como a beta-oxidação de longa cadeia de ácidos gordos (VLCFA) e desintoxicação de peróxido de hidrogénio. Também estão envolvidos na produção de colesterol, ácidos biliares e plasmogénio, que contribuem para uma grande parte do conteúdo de fosfolípido da matéria cerebral branca.
Esta patologia é a mais comum desordem peroxissomal a se manifestar na primeira infância e é o tipo mais grave. Este distúrbio é evidente no nascimento e resulta em morte no primeiro ano de vida.
SINTOMAS
-Hipotonia muscular
-Convulsões
-Atraso no desenvolvimento psicomotor
-Nistagmo
-Estrabismo
-Incapacidade em fixar objetos até aos 2 meses
-Incapacidade/Perda de visão
-Incapacidade/Perda de audição
-Hepatomegalia
-Distrofia grave
-Anormalidades na substância branca
-Maturação atrasada da matéria branca antes de 1 ano
-Maturação retardada da matéria branca após 1 ano
-Desmielização dos hemisférios cerebrais
-A idade média de morte 5 anos 17,6 meses
TRATAMENTO
-Não existe cura.
-Sintomático para controlo dos principais sintomas.
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