É uma patologia multigénica causada pela desregulação da expressão génica em 11p15, que é uma região cromossómica sujeita a imprinting.É uma doença caracterizada por macroglossia, organomegalia, e anomalias do desenvolvimento (em particular, defeitos da parede abdominal com onfalocelo). Os doentes têm uma predisposição para o desenvolvimento de tumores embrionários (mais frequentemente tumor de Wilms ou nefroblastoma)

Tem uma hereditariedade esporádica, multigénica e multifatorial.O início dos sintomas surge na idade neonatal ou na infância.

-Estatura elevada
-Hemangioma na região acima do nariz
-Fossetas atrás dos pavilhões auriculares
-Onfalocelo (hérnia da parede abdominal)
-Macroglossia (língua grande que pode causar obstruções respiratórias, problemas alimentares e dificuldades na fala)
-Hipoglicemia na infância
-Anomalias do sistema cardíaco (coartação da aorta, estenose pulmonar e cardiomegália), gastrointestinal, endócrino e esquelético
-Convulsões
-Hidrocefalia
-Hérnias inguinais e umbilicais
-Fenda do palato
-Dedos supranumerários
-Anomalias urinárias
-Tumores abdominais
-Durante a gravidez podem surgir alguns problemas:
-Hipertensão
-Parto prematuro
-Excesso de líquido amniótico
-Alterações placentares
-Peso ao nascimento geralmente excessivo
-Crescimento elevado no período pós-natal

-Cirúrgica correção de hérnia da parede abdominal e da macroglossia.

-Monitorização da hipoglicemia no período neonatal.