Aciduria L-2-Hidroxiglutárica
em 4/1/2013
Categoria: Distúrbios dos Rins e Trato Urinário
O QUE É?
É uma doença metabólica hereditária neurodegenerativa, caracterizada por um aumento de ácidos orgânicos na excreção de urina.
É uma doença metabólica hereditária neurodegenerativa, caracterizada por um aumento de ácidos orgânicos na excreção de urina.
SINTOMAS
-Atraso mental
-Ataxia progressiva
-Epilepsia
-Macrocefalia
-Sintomas extrapiramidais em combinações variáveis com encefalopatia subcortical
-Atrofia cerebral
TRATAMENTO
-Início insidioso após a infância.

-Aconselhável estudo genético.



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