É uma doença hereditária metabólica dos aminoácidos isoleucina, valina, metionina e treonina.Tem transmissão autossómica recessiva.

Caracteriza-se pela acumulação e excreção na urina de elevadas quantidades de diferentes ácidos orgânicos e seus derivados conjugados, alguns dos quais são tóxicos para as células.

Fase inicial:

-Vômitos
-Desidratação
-Hipotonia
-Astenia
-Dificuldade em ganhar peso
-Atraso do crescimento

Fase tardia:

-Problemas alimentares
-Atraso mental
-Insuficiência renal crônica
-Pancreatite

Os sintomas podem surgir nos primeiros meses de vida.É aconselhado estudo genético para quem pretende ter filhos e tem um histórico familiar da patologia.

-Ingestão reduzida de proteínas ou restrição de isoleucina, valina e treolina.

-Multivitaminas e cálcio podem evitar osteopenia e carência de vitaminas.