É uma doença metabólica hereditária, caracterizada por uma deficiência da enzima desidrogenase de isovaleril-CoA.
A doença ocorre de forma intermitente. Forma intermitente aguda - muitos pacientes morrem na 1ª semana de vida. Forma intermitente crônica - com tratamento adequado, consegue-se uma vida praticamente normal.
SINTOMAS
-Vômitos
-Perda de apetite
-Desidratação
-Astenia
-Apatia
-Coma
TRATAMENTO
Utiliza-se a glicina, a carnitina e uma dieta pobre em proteínas.
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