A Ataxia Espástica Autossómica recessiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) é uma doença hereditária, de início precoce. Foi originalmente descrita em 1978 (Bouchard et al) na região de Charlevoix-Saguenay, no Quebec (Canadá).
A doença é originada por mutações num gene denominado SACS, situado no cromossoma 13 (13q12). Estão descritas na literatura mais de 20 mutações diferentes neste gene, responsáveis pela doença.
A doença caracteriza-se por início precoce de dificuldade e instabilidade na marcha (ataxia), desenvolvendo-se, posteriormente, paraparésia espástica progressiva, de predomínio nos membros inferiores. Nos doentes do Quebec, os primeiros sinais da doença aparecem na idade de aquisição da marcha, pelos 12-18 meses; noutras famílias, descritas em outras regiões, os primeiros sinais parecem ocorrer mais tarde (2-5 anos).
SINTOMAS
-Disartria
-Nistagmo
-Espasticidade
-Neuropatia periférica
-Amiotrofia distal
-Distúrbios profundos sensoriais
-Paralisia
-Hipermielinização da retina
-Déficit cognitivo
-Prolapso da válvula mitral
-Disfunção da bexiga
TRATAMENTO
-Sintomático, com o objetivo de controlar a espasticidade
-Fisioterapia
-Farmacoterapia
-Ortoses para o tornozelo e pé
Enviar Comentários
Para enviar comentários, é necessário estar logado.
