Categoria: Doenças do cérebro e do sistema nervoso
O QUE É?
É um distúrbio neurológico autossómico recessivo que pertence ao grupo das ataxias cerebelares. É caracterizado pela perda de vibração e de postura com lenta progressão.
Trata-se de uma ataxia recessiva com início habitualmente precoce, na primeira infância e que se traduz por um quadro clínico que combina três elementos: uma ataxia cerebelosa, uma polineuropatia sensitivo-motora grave que, nas fases avançadas, domina todo o quadro clínico e uma perturbação dos movimentos oculares que dá o complicado nome à doença e se caracteriza pela impossibilidade de fixar o olhar e de deslocar voluntariamente os olhos na horizontal, tendo o doente de “atirar” a cabeça para o lado para podê-los rodar.
SINTOMAS
-Disartria
-Ataxia
-Dismetria parcial (diferente tamanho dos membros)
-Distonia
-Fácies de atraso mental (mascarado)
TRATAMEMTO
-Fisioterapia
-Terapia da Fala
-Antibioterapia para resolução processos infecciosos
-Betabloqueantes para reduzir tremores e melhorar realização de movimentos finos.
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