É uma doença hereditária, caracterizada por cegueira progressiva que surge na infância. Acomete diversas partes do corpo, caracterizada por cegueira progressiva, diabetes mellitus na juventude, obesidade e surdez, sem deficiência mental.
Esta síndrome foi descrita pele primeira vez no ano de 1959 pelos médicos Carl Henry Alström e Bertil Hallgren e é causada por uma alteração no gene ALMS1, que foi evidenciada somente no ano de 2002. Para que uma criança manifeste a síndrome é preciso que a mesma receba duas cópias do gene, uma herdada do pai e a outra herdada da mãe. A sintomatologia apresentada pelos portadores da síndrome decorre da ausência da expressão do gene ALMS1, que codifica uma proteína de função ainda não completamente esclarecida.
SINTOMAS
As manifestações clinicas inclue alterações visuais, que podem surgir entre a primeira a terceira semana de vida, sendo que o nistagmo (movimento rápido dos olhos) habitualmente é o primeiro a ser notado. Além disso, a sensibilidade à luz também iniciada na infância progride para retinopatia e cegueira.
Não há cura. O tratamento visa corrigir ou aliviar os sintomas causados pela síndrome, bem como o controle do diabetes mellitus, adotando-se uma dieta adequada e atividade física, com ou sem a realização de uma medicação específica. A perda auditiva pode ser aliviada com o uso de aparelhos auditivos. Para que o tratamento seja adequado é necessário que seja realizado um tratamento multidisciplinar, envolvendo médicos oftalmologistas e endocrinologistas, terapeutas ocupacionais, psicólogos, enfermeiras, assistentes sociais, dentre outros.
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