O Opitz Oculogenitolaríngeo é um desenvolvimento da doença congênita rara hereditária. Síndrome é mais grave no sexo masculino, onde o retardo mental é ligeira a moderada e está associada malformações geniturinárias, sempre ausente nas fêmeas. De preferência herdada como traço genético autossômico recessivo.

É caracterizada por retardo de crescimento pré-natal e pós-natal, microcefalia, moderada a grave retardamento mental e múltiplas malformações maiores e menores. E demora Crescimento caracterizada por pré-natal e pós-natal, microcefalia, retardo mental e múltipla moderada a severa malformações Maiores e menores. As malformações incluem características faciais distintivas, fenda palatina, malformações cardíacas, genitália externa subdesenvolvidos na males, polidactilia pós-axial, e 2-3 sindactilia dos dedos do pé. Como características incluem malformações faciais, fenda palatina, malformações cardíacas, subdesenvolvidos não genitália externa masculina polidactilia, pós-axial, 03/02 e sindactilia dois dedos.

Tratamento das manifestações: a suplementação de colesterol pode resultar em melhora clínica, intervenção precoce e física / profissional / discurso terapias para deficiências identificadas; consulta com um nutricionista, caso seja necessário para a alimentação gastrostomia; tratamento de rotina para estenose pilórica, refluxo gastroesofágico, constipação, otite média recorrente , cataratas, ptose e / ou estrabismo, ortopedia, cirurgia de liberação do tendão, ou Botox ®, conforme necessário, vestuário adequado e protector solar com proteção UVA e UVB para fotossensibilidade. Das Tratamento Manifestações: A Suplementação colesterol cortar los melhora resultado clínico, Intervenção Precoce e física / Fala Profissional terapias / para portadores de deficiências identificadas