Categoria: Distúrbios dos Ossos, das Articulações e dos Músculos
QUE É?
Esta Síndrome é uma doença óssea por uma desordem rara, transmitida como traço autossômico dominante.
Trata-se de uma doença com início na infância e é caracterizada por displasia óssea generalizada com a ampliação da diáfises dos ossos tubulares.
A grande variação de fenótipos em indivíduos e famílias, sobre a topografia e simetria de displasia, levou alguns autores a considerar esta doença óssea e também a Síndrome de Ribbing como doença com variações fenotípicas da mesma desordem.
SINTOMAS
Os ossos mais acometidos são a tíbia, o fêmur, úmero, cúbito, rádio, e a base do crânio. Esta doença óssea na Puberdade Clinicamente, os pacientes apresentam dor óssea, particularmente nas pernas, fraqueza muscular e atrofia, dificuldade na marcha, fatigabilidade aumentada, cefaléia, déficits de nervos cranianos, e atrasado psicomotor.
TRATAMENTO
O tratamento clínico depende de um tratamento prolongado com corticosteróides, que contribuem para a melhoria dos sinais clínicos e radiológicos.
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