Síndrome Kanavam
em 4/1/2013
Categoria: Doenças do cérebro e do sistema nervoso
O QUE É?
Síndrome Kanavam ou doença de Canavan, uma das mais comuns doenças neurodegenerativas da infância, é uma doença relacionada com um gene, congénita e neurologia, em que a substância branca do cérebro, degenera num tecido esponjoso com espaços microscópicos cobertos de fluido.

Esta enfermidade fez parto do grupo das leucodistrofias, que são doenças que levam a um crescimento imperfeito, bem como um desenvolvimento imperfeito da bainha de mielina, encontrada ao redor das fibras nervosas, que atua como um isolante, acelerando assim, a velocidade da condução do impulso nervoso.
SINTOMAS

As manifestações clínicas surgem na infância, com os portadores apresentando os seguintes sintomas:

-Postura anormal, com os braços flexionados e as pernas esticadas;
-Refluxo nasal;
-Problemas de alimentação (dificuldade de deglutição);
-Macrocefalia;
-Irritabilidade;
-Falta de controla da cabeça quando o bebe é mudado da posição deitada para a sentada (tônus muscular pobre, em especial, do pescoço);
-Acuidade visual baixa ou cegueira total;
-Refluxo com êmese;
-Apreensões;
-Retardo mental.
TRATAMENTO
Não existe cura para essa doença, bem como não existe percurso de tratamento padrão. Este é apenas sintomático e de suporte. O prognóstico não é bom, sendo que a morte normalmente ocorre antes dos 4 anos de idade, embora haja relatos de sobrevivência até os 20 anos de idade.



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