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Síndrome Kanavam ou doença de Canavan, uma das mais comuns doenças neurodegenerativas da infância, é uma doença relacionada com um gene, congénita e neurologia, em que a substância branca do cérebro, ... |
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A Síndrome do Desfiladeiro Torácico (SDT) é um quadro de desconforto gradual, podendo chegar à dor importante na região inferior do pescoço (cervical e dorsal alta) e também no membro superior.
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Esta Síndrome é uma doença óssea por uma desordem rara, transmitida como traço autossômico dominante.
Trata-se de uma doença com início na infância e é caracterizada por displasia óssea generalizad... |
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Durante o processo de envelhecimento muitas alterações ocorrem no organismo humano. A diminuição gradativa de massa muscular, da força e flexibilidade interfere na capacidade física e funcional do ind... |
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É uma doença das artérias menores do cérebro, que produzem múltiplos infartos nas partes mais profundas. A diferença da corteza cerebral, que é substância cinza, é que as partes profundas que sofrem o... |
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Nevo de cabelo lanoso é condição rara, não hereditária, caracterizada por uma anomalia do crescimento do cabelo. Geralmente tem início nos primeiros dois anos de
vida, embora exista descrição na adol... |
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O Opitz Oculogenitolaríngeo é um desenvolvimento da doença congênita rara hereditária. Síndrome é mais grave no sexo masculino, onde o retardo mental é ligeira a moderada e está associada malformações... |
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A síndrome de Brown-Séquard é um conjunto de sintomas que surgem a partir de uma hemissecção (secção do lado direito ou esquerdo) da medula espinhal (hemissecção medular). É frequentemente encontrada ... |
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É uma doença caracterizada por alterações das paredes dos bronquíolos membranosos e respiratórios. Estas alterações incluem um espectro de alterações que podem variar, desde a inflamação à fibrose con... |
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Os bronquíolos são ramificações das vias aéreas, sem cartilagem nas paredes. São estruturas muito finas. Existem milhares de bronquíolos nos pulmões normais (ver anatomia). Bronquiolite refere-se a qu... |
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A síndrome da boca ardente (BMS) é uma doença de etiologia desconhecida que se caracteriza pela sensação de queimadura dolorosa na cavidade oral .Os pacientes se queixam de uma sensação persistente de... |
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A doença de Batten é um transtorno mortal e hereditário do sistema nervoso que começa na infância. Os primeiros sintomas deste transtorno aparecem geralmente entre as idades de 5 e 10 anos. Apesar de ... |
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Atrofia Olivopontocerebelares pode ser transmitida através de famílias (forma hereditária) ou pode afetar pessoas sem histórico familiar conhecido (esporádico).
Os investigadores identificaram determ... |
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A Atresia Pulmonar com CIV trata-se de uma cardiopatia congênita cianótica grave e rara de alta complexidade que é caracterizada quando não ocorre a passagem de sangue para o pulmão através da valva p... |
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A arterite de células gigantes, também chamada de arterite temporal ou arterite craniana, é uma vasculite de artérias de grande e médio calibres, que acomete predominantemente os ramos extracranianos ... |
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