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A síndrome do X frágil é provocada pela mutação de um gene, o FMR-1, presente no cromossomo X que causa geneticamente o retardo mental mais comum. Também chamado de Síndrome de Martin & Bell.
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Na síndrome do XYY, uma criança do sexo masculino nasce com um cromossomo Y extra. Os meninos com essa anomalia cromossômica tendem a ser altos e a apresentar dificuldades com a linguagem, o portador ... |
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Na síndrome de Klinefelter, as crianças do sexo masculino nascem com um cromossomo X extra. Esta anomalia cromossômica relativamente comum (XXY) afeta 1 em cada 700 recém-nascidos do sexo masculino.
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A Síndrome do Triplo-X é uma aberração cromossômica numérica que atinge 1 em cerca de 800 a 1000 mulheres. As mulheres portadoras dessa síndrome apresentam um cromossomo X a mais, totalizando um cari... |
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A síndrome de Turner, um distúrbio genético de origem ainda desconhecida, sem qualquer afinidade hereditária, é condicionada por uma anomalia numérica relacionada ao cromossomo sexual, caracterizada ... |
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Esta Síndrome recebe esse nome pelo fato de seus portadores possuírem um choro semelhante ao miado agudo de um gato. Esta síndrome é uma anomalia cromossômica, causada pela deleção parcial (quebra) do... |
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A síndrome de Down é a forma mais freqüente de retardo mental causada por uma aberração cromossômica microscopicamente demonstrável. É caracterizada por história natural e aspectos fenotípicos bem de... |
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A catarata congênita é caracterizada por opacidades (áreas turvas) no cristalino do olho, as quais estão presentes desde o nascimento. Ela pode ser causada por anomalias cromossômicas, infecções (p.e... |
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O glaucoma congênito é uma doença hereditária ocular rara que eleva a pressão no interior do globo ocular, geralmente em ambos os olho e costuma estar associado a transtornos sistêmicos e síndromes, c... |
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Descrição-se desenvolve completamente, deixando uma porção da medula espinal desprotegida.
É uma malformação do sistema nervoso, caracterizada pela presença de uma abertura na coluna para o exterio... |
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A hidrocefalia (água no cérebro) é caracterizada por uma dilatação dos ventrículos, os quais são espaços normais do cérebro. O líquido cefalorraquidiano é produzido nos ventrículos e deve ser drenado ... |
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Na prática, a palavra "anencefalia" geralmente é utilizada para caracterizar uma má-formação fetal do cérebro. Nestes casos, o bebê pode apresentar algumas partes do tronco cerebral funciona... |
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A atresia biliar é um defeito no qual as vias biliares não se desenvolveram ou o fizeram de forma anormal,de origem desconhecida que se apresenta no período neonatal. É a causa mais freqüente de icte... |
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Na doença de Hirschsprung (megacólon congênito), também chamada de aganglionose intestinal congênita e megacólon aganglionar intestinal, consiste em uma afecção congênita relativamente comum, que se ... |
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A hérnia diafragmática é um defeito no diafragma que permite a protrusão de parte de alguns órgãos abdominais para o interior da cavidade torácica. No início da gestação, quando o bebê ainda está se ... |
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