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A Lipodistrofia Congénita generalizada, também denominada por síndrome de Berardinelli-Seip tem uma prevalência estimada de 1 caso em 10 milhões de pessoas no mundo inteiro. Usualmente é diagnosticada... |
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Alagille síndrome é uma doença genética que afeta o fígado, coração e outros sistemas do corpo. Problemas associados com o transtorno geralmente tornam-se evidentes na infância ou na primeira infância... |
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A Amaurose congênita de Leber é uma doença degenerativa hereditária da retina caracterizada por perda grave da visão desde o nascimento.
A ACL é uma doença genética transmitida com padrão autossômi... |
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É uma rara anomalia de desenvolvimento que afeta principalmente a parte anterior do maxilar e o complexo nasal (nariz e queixo). A etiologia parece ser multifatorial mas assim como a patogênese ainda ... |
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A Atrofia Muscular Espinhal ou Amiotrofia Espinhal (AME) é uma doença degenerativa de origem genética. É uma das mais comuns do sistema nervoso central e a mais freqüente dentre as doenças autossômica... |
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A ataxia de Marie é também conhecida como ataxia de Pierre Marie, doença de Schut ou ataxia espinocerebelar tipo 1 - SCA1 ou ainda atrofia olivopontocerebelar hereditária (OPCA). As pesquisas em SCA1 ... |
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É uma doença de pele potencialmente fatal, mas facilmente diagnosticada, também conhecida como Doença do Nevo ou Ferida Tipo Bolha Azul do Nevo.É uma coagulopatia causada por uma malformação vascular ... |
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Barakat síndrome, também conhecida como síndrome HDR, foi descrita pela primeira vez por J. Barakat Amin et al. em 1977.A frequência é desconhecida, mas a doença é considerada como sendo muito raros.
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É uma doença ocular que inclui uma atrofia ótica associada a manifestações neurológicas e que leva à cegueira.É uma patologia semelhante à Síndrome Costeff, mas é distinguida pela ausência de anormali... |
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É uma doença muscular e óssea que afeta os joelhos, os pacientes afetados têm uma anomalia esquelética em forma de taça com grandes metáfises. Ocorre fusão prematura epifiso-metafisária e deformação b... |
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Braquidactilia, palavra oriunda do grego que significa curto+dedo, é uma anomalia genética que leva ao encurtamento dos dedos das mãos, resultante de um gene dominante.
Normalmente, essa anomalia oco... |
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É uma doença muito rara, caracteriza por anormalidades faciais e hiperplasia hemifacial, ou seja, o crescimento anormal do esqueleto facial e dos tecidos moles. Tem uma hereditariedade autossômica dom... |
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O síndroma de Brugada é a mais comum causa de morte súbita (12% dos casos) em indivíduos sem alterações cardíacas estruturais. O síndroma de Brugada, é uma arritmia hereditária que faz com os ventrícu... |
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A Amaurose congênita de Leber é uma doença degenerativa hereditária da retina caracterizada por perda grave da visão desde o nascimento.
A ACL é uma doença genética transmitida com padrão autossômi... |
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A aniridia é uma doença rara, que consiste na falta congênita da íris do olho. Pode afetar um só olho, mas é mais freqüente que afete os dois. É geralmente acompanhada de outros transtornos como: cata... |
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