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É uma síndrome caracterizada pela desmielinização progressiva do sistema nervoso central, afetando o cérebro e/ou a medula espinhal, normalmente associada com insuficiência suprarrenal periférica. |
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Ataxia de Friedreich é uma das síndromes genéticas relacionadas com a Diabetes Mellitus. Trata-se de uma doença neurodegenerativa com hereditariedade autossômica recessiva, acometendo predominantemen... |
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O síndrome de Neuropatia, Ataxia e Retinite Pigmentosa (NARP) é clinicamente heterogêneo, mas caracteriza-se geralmente por uma combinação de neuropatia sensitivo-motora, ataxia cerebelosa e cegueira ... |
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Esta síndrome, apesar de inicialmente descrito por Horner e Jackson, tornou-se popular com a publicação, em 1981 Cirignota Lugaresi e cinco pacientes durante sono não-REM, os ataques estereotipados de... |
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Paroxística ataxia (AP) ou ataxias episódicas são um grupo heterogéneo de doenças clinicamente caracterizada por ataques recorrentes de ataxia, na ausência de um defeito metabólico conhecido. Em 1946 ... |
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Trata-se de patologia rara, de distribuição universal, sem predileção por raça ou sexo, de herança autossômica recessiva, caracterizada pela inabilidade na absorção de quantidades suficientes de zinco... |
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O albinismo humano oculocutâneo é um grupo de condições que afetam a pigmentação do cabelo, pele e olhos. As pessoas afetadas tipicamente têm pele muito clara e cabelo branco ou bem claro. Exposição d... |
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A hiperoxalúria primária tipo 1 é uma doença metabólica autossômica recessiva rara. Resulta da deficiência de uma enzima hepática peroxissomal a L-alanina:glioxilato aminotransferase (AGT). O defeito ... |
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A doença de Fabry, também denominada doença de Anderson-Fabry, é uma doença rara, crônica, que leva a uma isquemia cardíaca, cerebrovascular e especialmente renal.
Essa doença foi identificada por... |
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A alveolite alérgica extrínseca e a sarcoidose são ambas as doenças granulomatosas pulmonares que se caracterizam pela presença de granulomas não necrotizantes.
Ambas apresentam alterações típicas ... |
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Esta síndrome caracteriza múltiplos desenvolvimentos de sintomas com lipomas subcutâneos, adipose dolorosa provocando dores a artralgia.
Esta síndrome geralmente ocorre em mulheres pós-menopáusica... |
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A mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é causada pela deficiência da enzima lisossomal alfa-L-iduronidase. A sua forma grave (doença de Hurler) caracteriza-se fundamentalmente por anomalias ósseas e atr... |
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A Artrogripose Múltipla Congênita (AMC) é uma síndrome caracterizada por contraturas de várias articulações e rigidez de tecidos moles presentes desde o nascimento e de caráter estacionário. Pode ser ... |
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A síndrome de Parsonage-Turner é uma desordem rara de etiologia ainda indeterminada, contudo com fortes evidências de associação a infecções virais inclusive pelo vírus HIV. Afeta a cintura escapular ... |
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É uma doença congênita na qual a criança nasce com deformidades (malformações) fixas nas articulações e com os músculos fracos. A doença desenvolve-se na vida intra-uterina. É uma síndrome caracteriza... |
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