Esta Síndrome recebe esse nome pelo fato de seus portadores possuírem um choro semelhante ao miado agudo de um gato. Esta síndrome é uma anomalia cromossômica, causada pela deleção parcial (quebra) do braço curto do cromossomo 5, apresentando um cariótipo 46, XX, 5p- e 46, XY, 5p-. Por isso é também chamada de síndrome 5 p - (menos).
Esta síndrome na maioria das vezes, não é herdada dos pais, aproximadamente em 85% dos casos resultam de novas deleções esporádicas, enquanto que 5% dos casos se originam secundariamente a uma segregação desigual de uma tranlocação parental.
Sintomas
As crianças com esta síndrome apresentam um choro muito agudo que lembra o miado de um gatinho. Este choro é percebido imediatamente após o nascimento, dura várias semanas e, em seguida, desaparece. Normalmente, uma criança com esta síndrome apresentam:
> baixo peso ao nascimento e cabeça pequena,
> uma face assimétrica e boca que não se fecha adequadamente,
>Algumas apresentam uma face redonda (moon face, cara de lua) com os olhos separados,
> O nariz pode ser largo, e as orelhas podem apresentar uma implantação baixa e forma anormal
> O pescoço pode ser curto
> caminhar desajeitado e parecem inábeis
> dificuldade no treinamento do controle de suas necessidades fisiológicas.
> É fundamental deixar claro que nem todas as pessoas com CDC terão todas estas características.
Tratamento
A anormalidade cromossômica não tem cura até o momento, assim, o tratamento só pode ajudar as crianças a se desenvolverem o melhor possível. A intervenção dos fonoaudiólogos, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais, quando contínuas e não tardias, é de grande necessidade e ajuda. Dependendo onde a pessoa com síndrome mora e os recursos que possui, há berçários especiais ou programas de intervenção em casa na maioria das regiões (tratando-se do mundo como um todo).
Crianças com CDC, provavelmente precisarão de muitos equipamentos, dependendo da idade. Eles talvez precisem de cadeiras especiais, talheres e tigelas para comerem; cadeira de potty ou adaptações no banheiro; uma armação para auxiliar a andar e ficar em pé; adaptações na cama e/ou no quarto para mante-los seguros à noite.
