A síndrome de Turner, um distúrbio genético de origem ainda desconhecida, sem qualquer afinidade hereditária, é condicionada por uma anomalia numérica relacionada ao cromossomo sexual, caracterizada pela deleção de um cromossomo X. Os organismos portadores são necessariamente do sexo feminino, possuindo, portanto, apenas 45 cromossomos no núcleo de suas células, 23 pares de cromossomos autossômicos e um único X (cariótipo = 45, X).
A síndrome de Turner ocorre em aproximadamente 1 em cada 3.000 recém-nascidos do sexo feminino. Muitos recém-nascidos com síndrome de Turner apresentam aumento de volume (linfedema) do dorso das mãos e dos pés. Edema ou pregas flácidas da pele são freqüentemente evidentes na região posterior do pescoço.
Sintomas
Podem ser identificados desde o nascimento, por meio da manifestação das características fenotípicas, como também diagnosticada durante a adolescência (com puberdade). As características são:
> baixa estatura,
> pescoço muito curto e largo,
> esterilidade sem ciclo menstrual
> seios poucos desenvolvidos (por falta de hormônios sexuais),
>tórax largo em barril
> má-formação das orelhas
> maior frequência de problemas renais e cardiovasculares, e é quase sempre estéril (os ovários não produzem ovócitos).
Tratamento
Em decorrência da disgenesia ovariana, a única fonte de estrógeno para essas pessoas são as supra-renais; como a taxa desses hormônios é baixa, as pacientes devem receber aplicações de estrógenos para estimular o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e o aparecimento da menstruação. Usualmente esse tratamento tem início aos 16 anos para evitar que os estrógenos aplicados retardem ainda mais o crescimento.
