Na síndrome de Klinefelter, as crianças do sexo masculino nascem com um cromossomo X extra. Esta anomalia cromossômica relativamente comum (XXY) afeta 1 em cada 700 recém-nascidos do sexo masculino.
Trata-se de uma anomalia (aneuploidia), uma mutação cromossômica numérica, há acréscimo de um cromossomo sexual no conjunto diploide de um indivíduo.
Essa alteração quantitativa foi inicialmente descrita por volta de 1940, pelo cientista Harry Klinefelter, na ocasião em que analisava a demanda de oxigênio pela glândula adrenal, deparando-se com um caso raro de ginecomastia, evidenciado através do proeminente desenvolvimento das mamas (dos seios) em indivíduo do gênero masculino.
Sintomas
Embora as suas características físicas possam variar consideravelmente, a maioria dos meninos com síndrome de Klinefelter são altos e possuem uma aparência normal. Eles possuem uma inteligência normal, mas muitos apresentam problemas de fala ou de leitura,a puberdade geralmente ocorre na época normal, mas os testículos permanecem pequenos os meninos afetados são estéreis. Os principais sintomas associados à doença são:
> Tamanho reduzido dos testículos
> Braços mais longos do que o normal
>Ginecomastia – desenvolvimento de seios em meninos
> Infertilidade
>Retardo mental (o grau varia entre os portadores)
> Hipogonadismo puberal
> Estatura elevada
> Escassez de barba
> Distribuição feminina de pêlos pubianos
>Problemas sociais e de aprendizagem
Tratamento
O tratamento dessa doença é feita com a utilização de testosterona. Os indivíduos portadores podem possuir problemas com a produção desse hormônio, que pode ser reduzida. Na puberdade ele é muito importante para a determinação das características sexuais secundárias desses meninos. Esse tratamento com testosterona deve ser controlado periodicamente.
