A síndrome do X frágil é provocada pela mutação de um gene, o FMR-1, presente no cromossomo X que causa geneticamente o retardo mental mais comum. Também chamado de Síndrome de Martin & Bell.
Com a mutação do gene causador da síndrome os neurônios são desenvolvidos de maneira mais atrasada, fazendo com que haja a ausência de uma proteína que tem reação variada de acordo com cada organismo. Normalmente, a síndrome acontece mais em homens numa proporção de 1:2000, sendo que em mulheres pode ocorrer em 1:4000. Acredita-se que a maior manifestação dessa síndrome em homens ocorra pelo fato da mulher ter dois cromossomos X, o que leva o organismo feminino a compensar o gene FMR-1 se houver mutação.
Sintomas
Dentre as características mais frequentes são:
> orelhas grandes e de abano,
>face alongada,
>aumento dos testículos,
>mandíbula proeminente,
>pés chatos e calos nas mãos,
> palato alto,
>ecolalia,
>fala repetitiva, leva tudo o que vê ao “pé da letra”.
>Porém, apresenta características positivas como boa memória, facilidade em percepções, bom vocabulário, habilidade com a leitura,
Tratamento
A doença não tem cura,mas é importante haver acompanhamento de professores especializados, fisioterapeutas e psicólogos para melhorar a qualidade de vida do indivíduo e seu desempenho.
