A fenilcetonúria (FCU, fenilalaninemia, oligofrenia fenilpirúvica) é um distúrbio hereditário no qual a enzima que processa o aminoácido fenilalanina está ausente, acarretando em uma concentração perigosamente alta de fenilalanina no sangue.
As crianças que nascem com esta doença tem um problema digestivo no fígado em que o aminoácido presente na proteína dos alimentos, a fenilalanina, gera uma substância que é “venenosa “
SINTOMAS
Os sintomas da fenilcetonúria geralmente estão ausentes nos recém-nascidos. Em raros casos, o recém-nascido apresenta sonolência ou alimentase pouco. As crianças com fenilcetonúria tendem a ter:
-pele, o cabelo e os olhos mais claros que os membros da família que não a apresentam
-apresentam uma erupção cutânea semelhante ao eczema
-desenvolvem, retardo mental, geralmente grave
-feridas na pele semelhante ao eczema
-odor corpóreo característico
- náusea e vômito
-comportamento agressivo ou auto-agressivo
-hiperatividade
-retardo mental, geralmente grave e irreversível; convulsões.
TRATAMENTO
O tratamento para a fenilcetonúria consiste basicamente em retirar da alimentação do bebê alimentos que contenham fenilalaninas como os alimentos de origem animal, por exemplo. Para evitar anemias recomenda-se a suplementação de ferro.
O tratamento deve ser seguido por toda a vida do indivíduo para que o paciente não tenha nenhum comprometimento do sistema nervoso central.
