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A acrodisostose é uma doença extremamente rara, que está presente desde o nascimento (congênita). As pessoas que sofrem desta doença rara sofrem de problemas nos ossos das mãos, pés e nariz e de atras... |
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A acidúria argininosuccínica é uma doença hereditária autossómica recessiva por deficiência de argininosuccinato liase, uma enzima envolvida no ciclo da ureia. Esta deficiência provoca hiperamonémia e... |
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A deficiência de glutationa sintetase é uma doença autossómica recessiva rara descrita em mais de 65 doentes (correspondendo a mais de 50 famílias em todo mundo). Em termos clínicos, a deficiência de ... |
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A acondrogênese é herdada, o que significa que é transmitida através da família (hereditária). Alguns tipos são conhecidos por ser recessivos, o que significa que se ambos os pais forem portadores do ... |
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Acro-cardio-facial síndrome (ACFS) é uma desordem genética rara caracterizada por malformação split-hand/split-foot (SHFM), anomalias faciais, fissura lábio / palato, cardiopatia congênita (CHD), anom... |
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