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O protocolo existente para a comunicação de notícias difíceis é plenamente reconhecido como um recurso útil, mas muitos profissionais concordam com o limite apresentado por instrumentos deste tipo. Fa... |
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A Amaurose congênita de Leber é uma doença degenerativa hereditária da retina caracterizada por perda grave da visão desde o nascimento.
A ACL é uma doença genética transmitida com padrão autossômi... |
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A aniridia é uma doença rara, que consiste na falta congênita da íris do olho. Pode afetar um só olho, mas é mais freqüente que afete os dois. É geralmente acompanhada de outros transtornos como: cata... |
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O paroxística coreoatetose cinesigénica (CPC) é o mais freqüente de todos os CP. É caracterizada pelo aparecimento repentino de distonia desencadeadas após o início de um movimento, um hiperventilando... |
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Esta síndrome é uma doença rara que se caracteriza por hipopigmentação da pele e dos cabelos.
É causado por mutações nos genes da miosina-Va (MYO5A) ou no gene RAB27A. Os doentes com mutação em RA... |
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A Anemia de Fanconi (AF) é uma patologia autossômica recessiva associada à instabilidade cromossômica, caracterizada por heterogeneidade fenotípica, que inclui falência medular, múltiplas malformações... |
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É uma anemia congénita, pertencente ao grupo das anemias refratárias, hereditárias e autossómicas recessivas, que se caracteriza por uma eritropoiese deficiente que leva a uma produção insuficiente de... |
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