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A doença é causada pela mutação do gene BLM que leva à não produção de proteína BLM. A proteína BLM é importante para manter a estabilidade do DNA durante o processo de replicação, como ela está ausen... |
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É uma deformação craniana congênita caracterizada pela junção prematura da sutura coronal (fontanelas), causando um encurtamento longitudinal (eixo occipitofrontal) do diâmetro do crânio. O que provoc... |
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É uma cardiopatia congénita caracterizada por uma má formação da válvula tricúspide, cuja abertura é deslocada em direção ao ápice do ventrículo direito.
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É uma doença de origem desconhecida caracterizada pela sensação de queimadura na boca, por vezes pode ser limitada apenas à língua ou associada a outros sintomas. Apesar de não conseguir-se determinar... |
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É uma doença genética autossómica recessiva que afeta o metabolismo da tirosina. É causada pela deficiência da enzima oxidase do ácido homogentísico. A doença manifesta-se, inicialmente, na infância, ... |
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É um distúrbio genético hereditário autossómico recessivo que afeta a pele. É também denominada de Ictiose Arlequim. A sua principal característica é o engrossamento da camada de queratina na pele fet... |
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É uma doença lisossomal autossómica recessiva que pertence ao grupo das oligossacaridoses.Resulta da deficiência de uma enzima (N-aspartilglicosaminidase), como consequência verifica-se uma acumulação... |
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É um distúrbio neurológico autossómico recessivo que pertence ao grupo das ataxias cerebelares.É caracterizado pela perda de vibração e de postura com lenta progressão. |
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É uma doença neuro degenerativa autossómica recessiva, caraterizada pelo aparecimento precoce de ataxia cerebelar com espasticidade, uma síndrome piramidal e neuropatia periférica.
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É uma doença genética, hereditária autossómica dominante, que afeta o fígado, o coração e outros sistemas corporais.Os problemas associados com esta doença começam a evidenciar-se na infância, sendo u... |
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É uma doença degenerativa autossómica recessiva de origem genética das células do corno anterior da medula. Pode ser de 3 diferentes tipos, que são classificados de acordo com a importância do acometi... |
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É uma doença lisossomal rara pertencente ao grupo das oligossacaridoses ocorre devido a um erro metabólico. Caracteriza-se pela acumulação intracelular de um dissacarídeo devido à deficiência de ativi... |
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É uma doença caracterizada por malformações múltiplas que podem atingir várias zonas do organismo, principalmente o crânio, os intestinos, os vasos sanguíneos e a pele que reveste o pênis. A mutação n... |
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A síndrome de Bernard-Soulier, descrita pela primeira vez no ano de 1948, trata-se de uma rara desordem hemorrágica, de caráter hereditário, sendo transmitido de forma autossômica recessiva, ocorrendo... |
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Síndrome de Bloom é uma doença hereditária caracterizada por baixa estatura, alterações de sensibilidade cutânea ao sol, aumento do risco de câncer e outros problemas de saúde.
Pessoas com síndrome d... |
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