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O paroxística coreoatetose cinesigénica (CPC) é o mais freqüente de todos os CP. É caracterizada pelo aparecimento repentino de distonia desencadeadas após o início de um movimento, um hiperventilando... |
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Esta síndrome é uma doença rara que se caracteriza por hipopigmentação da pele e dos cabelos.
É causado por mutações nos genes da miosina-Va (MYO5A) ou no gene RAB27A. Os doentes com mutação em RA... |
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A Anemia de Fanconi (AF) é uma patologia autossômica recessiva associada à instabilidade cromossômica, caracterizada por heterogeneidade fenotípica, que inclui falência medular, múltiplas malformações... |
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É uma anemia congénita, pertencente ao grupo das anemias refratárias, hereditárias e autossómicas recessivas, que se caracteriza por uma eritropoiese deficiente que leva a uma produção insuficiente de... |
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A anemia hemolítica consiste na diminuição da quantidade de eritrócitos, e conseqüentemente no decréscimo da concentração de hemoglobina, que ocorre por uma queda na vida média eritróide.
As Anemia... |
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É a forma mais comum, onde o corpo cria auto-anticorpos que reagem contra os glóbulos vermelhos à temperatura de 37ºC. A característica dessa doença é um teste de antiglobulina direta positivo "r... |
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O termo síndrome mielodisplásica (SMD) refere-se a um grupo doenças hematopoiéticas de origem clonal da medula óssea, onde com frequência observam-se citopenias(anemia, leucopenia, trombocitopenia), d... |
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A Síndrome da Anemia Sideroblástica Idiopática adquirida é uma de um grupo de desordens conhecidas como das síndromes mielodisplásicas (SMD).
Esta síndrome é caracterizada por ineficaz hematopese ... |
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-Rigidez muscular, em especial dos membros inferiores devido a espasticidade
-Irritabilidade
-Recusa alimentar
-Vômitos
-Atraso de crescimento
-Atraso mental
-Convulsões
-Ataxia
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A arterite de Takayasu, igualmente conhecida por aortite de Takayasu, doença sem pulso e síndrome do arco aórtico, é uma doença inflamatória crónica das artérias. O seu nome deriva do médico que a des... |
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Esta doença ocular é caracterizada por uma doença da retina ou retinopatia, também denominada de monocromatismo ou acromatopsia incompleta.
Está associada ao X-linked, ou seja, de forma hereditária... |
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Para além da bem conhecida forma ligada ao X da agamaglobulinemia por mutações no gene da tirosina cinase de Bruton (btk), foram também descritas formas autossômicas recessivas da agamaglobulinemia.
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A alfa-manosidose é uma doença hereditária de armazenamento lisossomal caracterizada por imunodeficiência, anomalias faciais e esqueléticas, perda auditiva e deficiência intelectual. Ocorre em aproxim... |
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Síndrome de Blackfan-Diamond é uma doença hereditária, que se caracteriza por uma anemia, geralmente diagnosticada nos primeiros 2 anos de vida.
Essa síndrome é uma doença hereditária e, em casos f... |
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A ataxia hereditária paroxística mioquimias (APHM) foi descrita por Van Dyke, em 1975. É caracterizada por ataques recorrentes de ataxia, incoordenação disartria, e vários graus de tremor, mioquimias ... |
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